地中海贫血是全球分布最广、累及人群最多的单基因遗传病，中国的地贫基因携带人群超过3000万人，其中，重型地贫患者需终身输血、祛铁治疗，根治需要造血干细胞移植。如何及早诊断与预防成为地贫防控事业的重中之重！

 2021年4月10-11日，由中国妇幼保健协会主办的地中海贫血防治专业委员会成立大会暨第一届南方地中海贫血论坛在广州市广东大厦召开。

   国家卫生健康委妇幼司出生缺陷防控处燕东海副处长、中国妇幼保健协会（原国家卫生部部长）张文康终身荣誉会长、中国妇幼保健协会陈资全会长、中国妇幼保健协会于小千常务副会长（兼秘书长）、宫露霞副秘书长、广东省卫生健康委徐庆峰副主任、广东省卫健委妇幼处黄毓文处长等领导出席本次会议。

凯普生物首席科学家谢龙旭博士（右六）荣获中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会颁发的常务委员职务聘书

中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会正式成立

会上，中国妇幼保健协会于小千副会长宣布正式成立中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会。专委会的成立旨在于更好地配合“健康中国”行动，推动全国地贫防控工作的高质量发展，为人民群众提供全生命周期的地贫防治服务，更好地减少重型地贫患儿出生，保障地贫患儿及时、精准治疗和正确干预，不断减少出生缺陷发生，促进健康事业发展。

会议选举产生了以南方医科大学南方医院儿科吴学东主任为主任委员的第一届专委会成员，专委会委员共156人，来自国内18个省市。

梅州市妇女儿童医院副院长黄烁丹发表演讲

成立大会期间举办了第一届南方地中海贫血论坛。论坛上，梅州市妇女儿童医院副院长黄烁丹发表《地中海贫血防控新形势、新问题、新对策》主题发言，分享了地贫防控的新形势、新问题、新对策。黄院长介绍梅州成熟的新生儿筛查模式经验，以数例重型地贫出生患儿的案例纠纷，讲述如何做好新时代地贫防控，尤以重点防控重型地贫和中间型地贫患儿出生，做好中重型、轻型患儿的干预和保健管理工作，建立具有中国特色的地贫防控技术体系，以满足人民群众对地贫防控的新需求。

此外，黄院长说到有效的地贫防控质量控制需覆盖每一个环节，包括血常规、血红蛋白电泳和地贫基因实验检测、流程管控、政策落实等。精准地进行全流程管控，筛查找出真正的地贫基因携带者，落实需要进行产前诊断人群，提高干预率，才能真正有效的降低地贫患儿出生。

最后，黄院长呼吁大家组成协作联盟，以争取各地政府更加重视支持地贫科学防控体系建立，提供经费支持，同时优化技术服务流程，因地制宜建立防控体系，并建立质量控制标准，统一各家机构的质控标准，提高检测报告可信度。

地贫专委会常务委员、凯普首席科学家谢龙旭博士发表演讲

10日下午，凯普开展以地贫防控相关主题的卫星会，由广东省妇幼保健院江剑辉主任主持。地贫专委会常务委员、凯普首席科学家谢龙旭博士带来《导流杂交技术在地中海贫血检测中的应用》主题分享。谢博士首先介绍了凯普在新冠抗疫中的积极表现，获得参会专家的肯定。凯普积极助力妇幼疾病早防早控，推动国家两癌筛查项目及方案确定，提供出生缺陷防控三级预防、地贫防控三级解决方案和耳聋筛查整体解决方案等，为妇幼保健提供全面整体策略。

凯普围绕出生缺陷防控开发一系列产品和平台，多种平台相互印证，确保临床结果准确，并提供完善的体系支持服务，成立了专业的遗传咨询办公室。谢博士也就梅州地贫防控模式、佛山妇幼耳聋基因检测基地建设等项目成功经验进行了分享。

早在2013年，凯普率先与梅州市妇女儿童医院（原梅州市妇幼保健院）联合建立地贫防控标准化实验室，建立市、县、镇三级防控网络，运用全新筛查流程，为梅州市提供地贫基因诊断和新生儿疾病筛查技术服务，对地贫防控各个环节进行全面管理和质量控制。经过多年努力，梅州地贫防控体系不断加强，梅州市重型地贫发生率较2021年下降90%。该经验得到国家卫健委肯定，推广至全国地贫十省联防联控工作中。

地贫是由基因缺乏导致，地贫的遗传规律决定它难治但可预防，防治重度地贫儿最有效的做法是进行筛查。凯普具备国内单检和联检地贫基因检测产品能力，以全新筛查流程、完善防控体系、便捷操作步骤为实现“零地贫”目标提供有力的诊断利器！